Conocer su diagnóstico

Cuando se diagnostica por primera vez a un paciente de PTT, puede ser difícil entender lo que ha sucedido y lo que significa el diagnóstico. Para la mayoría de los pacientes, el diagnóstico va a llegar de forma repentina e inesperada.

Aunque los tratamientos actuales han salvado muchas vidas, sigue habiendo pacientes con PTT que fallecen por esta afección.1,4,5

Un médico es siempre la mejor fuente de información sobre el diagnóstico y el tratamiento.

Los episodios de PTT son una urgencia médica y pueden ser repentinos e inesperados

Pontos clave

El diagnóstico precoz de la PTT resulta fundamental, ya que sin tratamiento el 90 % de los pacientes fallecen

Normalmente, el diagnóstico se realiza mediante una combinación de antecedentes médicos, exploraciones físicas y pruebas diagnósticas

Dos marcadores importantes que se pueden monitorizar tanto a lo largo del tratamiento como después del tratamiento son el recuento de plaquetas y los niveles de ADAMTS13

Diagnóstico de PTT

En la PTT, el diagnóstico precoz y preciso resulta fundamental para tratar con éxito a los pacientes1,2 Cuando los pacientes con PTT llegan al hospital, lo más importante es que los médicos reconozcan y diagnostiquen la PTT lo antes posible.1,2

Sin embargo, uno de los mayores retos asociados a la PTT es que es una afección muy difícil de diagnosticar.1,6 Los pacientes pueden ser jóvenes y sanos, sin ningún antecedente previo de enfermedad grave. Lo primero que hacen a menudo es acudir a su médico con síntomas pseudogripales generales, que no apuntan directamente a una PTT.1

Cuando su afección se vuelve más grave y llegan al hospital, su amplia variedad de síntomas se puede relacionar con muchos tipos de afecciones diferentes, lo que hace que reconocer y diagnosticar la PTT sea un reto.1 Este reto resulta aún más difícil al ser la PTT tan poco frecuente.

une femme se promène dehors
 

 

Normalmente, el diagnóstico se realiza mediante una combinación de antecedentes médicos, exploraciones físicas y pruebas diagnósticas:1

Los antecedentes médicos pueden indicar al médico que algunos de los posibles desencadenantes de la PTT están presentes, como tener ciertas enfermedades o afecciones, o haber tomado ciertos medicamentos

La exploración física puede poner de manifiesto algunos de los síntomas frecuentes de PTT, como hematomas bajo la piel, coloración amarillenta de la piel, cambios en el color de la orina o síntomas neurológicos, como cefalea o confusión

Las pruebas diagnósticas van a ayudar al médico a identificar otros signos de PTT, como recuento de plaquetas bajo, niveles bajos de glóbulos rojos e indicaciones de que algunos órganos no funcionan correctamente

...me diagnosticaron por primera vez en 1995. Los primeros signos fueron grandes hematomas de color intenso en las piernas.

Diagnóstico de PTT hereditaria

Normalmente, la PTT hereditaria se distingue de la PTTa analizando la actividad de la enzima ADAMTS13 de un paciente (si la enzima ADAMTS13 del paciente funciona bien) y los anticuerpos contra ADAMTS13.1 En ambas formas de PTT, un paciente presentará bajos niveles de actividad de ADAMTS13, pero en la PTT hereditaria no habrá anticuerpos presentes (los anticuerpos solo están presentes en la PTTa).1

El diagnóstico de PTT hereditaria puede confirmarse entonces mediante pruebas genéticas.1 También se puede diagnosticar a las personas con PTT hereditaria basándose en sus antecedentes familiares. Si a una persona se le diagnostica PTT hereditaria, sus hermanos también se pueden someter a pruebas, ya que los pacientes pueden tener PTT hereditaria sin mostrar signos o síntomas.1

Conocer sus recuentos de plaquetas y niveles de ADAMTS13

En el caso de los pacientes con PTT, hay dos marcadores importantes que pueden monitorizarse durante el tratamiento y después de terminar el tratamiento al estar en remisión.

1.

Recuento de plaquetas

Cuando a un paciente se le ha diagnosticado PTT, su recuento de plaquetas es un marcador importante de cómo progresa el tratamiento.

La PTT da lugar a un recuento de plaquetas bajo en la sangre que provoca una serie de síntomas para los pacientes. A medida que el tratamiento avanza, los recuentos de plaquetas deben elevarse hasta alcanzar un nivel normal.

¿Qué es un recuento de plaquetas normal?

Un recuento de plaquetas normal está entre 150 000 y 450 000 millones de plaquetas por litro de sangre. Esto puede escribirse como 150-450X109 / L

Durante los episodios de PTT, los pacientes tienen a menudo recuentos de plaquetas de entre 20 000 y 50 000 millones de plaquetas por litro de sangre (20 a 50X109 / L)

Los recuentos de plaquetas de los pacientes pueden seguir monitorizándose una vez que el paciente se ha recuperado del episodio inicial de PTT.

Los recuentos de plaquetas se miden como número de plaquetas por litro de sangre

2.

Niveles de ADAMTS13

El segundo marcador importante para los pacientes con PTT son sus niveles de enzima ADAMTS13. En la PTT, la enzima ADAMTS13 no funciona como debería, bien porque el gen que produce ADAMTS13 es defectuoso o bien porque el organismo produce anticuerpos que la impiden actuar. Los médicos pueden medir si la ADAMTS13 funciona bien (lo que se denomina actividad de ADAMTS13). Pueden hacer esto la primera vez que el paciente llega al hospital para confirmar el diagnóstico de PTT y también después de que el tratamiento haya finalizado, ya que la baja actividad de ADAMTS13 puede indicar un mayor riesgo de recidiva.1

une femme regarde par la fenêtre
 

 

Recaídas

Existe un motivo importante por el que se monitorizan los niveles de plaquetas y ADAMTS13 después de que el tratamiento ha finalizado y el paciente está en remisión. Se trata de prevenir las recaídas.

Las recaídas son episodios posteriores de PTT después de que un paciente se haya recuperado del episodio inicial (más de 30 días después del último tratamiento con plasmaféresis diaria). Lamentablemente, las recaídas son una característica frecuente de la PTT: se calcula que el 30-50 % de los pacientes con PTT tendrán una recidiva.7Es posible que la calidad de vida de muchos pacientes se vea afectada por el temor a las recaídas. Por qué se producen las recaídas y qué pacientes tienen más probabilidades de sufrir una recaída es algo que no se conoce completamente.8

Bibliografía

1

Scully et al. Br J Haematol 2012;158:323– 35;

2

Sarode et al. J Clin Apher 2014;29:148–67;

3

Chaturvedi et al. Am J Hematol 2013;88:560–5;

4

Kremer Hovinga et al. Blood 2010;115:1500–11;

5

Benhamou et al. Haematologica 2012;97:1181–86;

6

George & Al-Nouri. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012;2012:604–9;

7

Scully & Goodship. Br J Haematol 2014;164(6):759-66.

8

National Institute of Health. How Can Thrombotic Thrombocytopenic Purpura Be Prevented? [en línea]. 2014. Disponible en: www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/ttp/prevention